Historia de Laia

Laia es una niña de 8 años. Con diagnóstico clínico de síndrome de Noonan desde el nacimiento y diagnóstico genético con mutación en el gen BRAF desde los 4 meses de vida. Con el diagnóstico clínico empezaron a hacerle muchas pruebas y exploraciones en busca de patologías propias del síndrome y encontraron algunas como la cardiopatía congénita (hipertrófica ventricular), dilatación pélvica renal (descubierta en el embarazo) y un hemangioma vascular occipital (cabeza). A posteriori empezaron a llegar más diagnósticos como una trombopatía (problemas de coagulación), problemas en el desarrollo tanto motor como del aprendizaje y lenguaje. Tuvieron que intervenirla quirúrgicamente de estenosis pieloureteral (problema renal) con 3 meses y extirpar el hemangioma occipital (cabeza) con un añito. Estos últimos años le han diagnosticado de TDAH y trastorno de la conducta, tratada con medicación no psicoactiva, e hipoacusia bilateral moderada, por lo que precisa de audífonos. Actualmente acude a un centro escolar ordinario con plaza de necesidades educativas especiales y sus correspondientes apoyos dentro y fuera del aula. Para mejorar el desarrollo de todas sus áreas acude a Clínica Iki, donde recibe 4 sesiones de terapia ocupacional y 4 de logopedia y psicopedagogía de 30/45 minutos a la semana. Laia ha demostrado con mucho esfuerzo y tesón que con todas las herramientas a su alcance evoluciona favorablemente y podrá conseguir una mayor autonomía en su vida diaria, empezando por poder comunicarse.